三代试管「乱象」缘何产生？人口出生率断崖式下降与患者成功生育需求困局的

全世界医疗发展到了今天，已经得到了很大的突破，泰国试管婴儿成功率高,之所以能够筛查染色体对性别做出诊断来自于目前最新的第三代试管婴儿PGD、ACGH。SNP技术！ACGH,SNP是泰国仅两三家医院有，在美国比较常用。

什么是PGD第3代试管婴儿？PGD也称囊胚移植前基因诊断，在胚胎培养到6-8个细胞时，可以抽取其中一个细胞做染色体鉴定和男女鉴定。FISH技术可检测多种疾病，包括染色体异常、单基因缺陷或连环性疾病，防止后代相应遗传病的发生。

目前我们主要合作的泰国每家医院能检测的染色体有5对，分别是13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体。

其中，

13号染色体（多一条染色体）异常，多出现三体综合症，常导致患儿多发畸形，多数出生后3年内夭折，也常引起“乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病”；

18号染色体异常会引起“爱德华综合症”，患者通常表现多个器官缺陷，大多出生一年内夭折。常引起尼曼匹克病（包括贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌）；

21号染色体异常多引起21-三体综合症，也称唐氏综合症，患者多发先天愚型；

X染色体异常引起杜氏肌营养不良症（DMD）、特纳氏综合症、脆性X综合症；

Y染色体异则常引起急性髄系白血病。

只要是13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体有异常，都可以通过PGD技术进行筛查，挑选出健康的胚胎进行移植，以保证生出健康的宝宝。13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体也是人类遗传病多发的几条染色体，一般遗传病都存在于这几条染色体上，因此，这一项技术能够很好地帮助到一些家庭。

同时，难免，有少数的遗传病，不是在PGD技术所包括的13号染色体、18号染色体、21号染色体、X染色体、Y染色体这5条染色体上，而是在其他的染色体，这时候又该怎么办呢？

这种情况，试管准妈妈们您们也无需担心，因为2014年泰国试管最新技术，比PGD技术更先进A-CGH以及SNP技术已经得到了很好的运用，医疗和合作的将近20家医院里，其中有两家目前泰国唯一能做此项目的医院，在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取2-3个细胞，对胚胎的23对染色体都做基因诊断，筛选出健康胚胎进行移植，可以排除400多种遗传疾病。

当然，除了常见的那5对染色体以外的其他染色体即使是异常，也不可能每一对都不正常，患者可以先去到医院抽血检查染色体，检查出不健康的染色体，做ACGH技术的时候就只需有针对异常的染色体进行筛查，同样也能保证到生下来的宝宝是健康的。如果父母双方无法确定是否有还有其它的染色体不正常，也可以去到泰国夫妻双方抽血制作染色体芯片，通过基因诊断检查出异常的染色体，等到胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定，挑选出健康的胚胎进行移植，也能保证到生下来的宝宝是健康的

什么样情况是需要做ACGH以及SNP23对染色体技术呢？

1. 在国内屡次试管失败的患者

2. 曾经自然怀孕，又自动流产的患者

3. 超过35岁以上的患者

4. 有家族遗传疾病的患者

5. 有染色体异常，异位的患者

7. 追求高成功率，想一次移植成功，不想折腾的患者

(aCGH: 是通过在一张芯片上用标记不同荧光素的样品（病例样品和对照样品）进行共杂交可检测样本基因组相对于对照基因组的DNA拷贝数变化（CNV），常用于肿瘤或遗传性疾病全基因组CNV检测，直观地表现出肿瘤及遗传性疾病基因组DNA在整个染色体组的缺失或扩增。

SNP: 是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都与SNP有关。SNP检测运用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。）

什么样情况需要做FISH5对染色体技术呢？

1. 35岁以下，健康的女性只需要选择性别的患者

2. 没有准生证，结婚证的女性

3. 13、18,、21号、染色体异常的患者

4. 追求成功率的患者

5. 在国内试管失败的患者。

（FISH：称荧光原位杂交技术，是利用荧光标记的特异核酸探针与细胞内相应的靶DNA分子或RNA分子杂交，通过在荧光显微镜或共聚焦激光扫描仪下观察荧光信号，来确定与特异探针杂交后被染色的细胞或细胞器的形态和分布，或者是结合了荧光探针的DNA区域或RNA分子在染色体或其他细胞器中的定位。）

试管婴儿技术为想要实现生育梦的不孕不育夫妇提供了一种便利，技术发展至今，三代试管已能将临床妊娠率提升至 72%，流产率降至 6.9%，相较于传统试管婴儿技术，三代试管对于辅助生殖来说是一次质的飞跃。

在人口出生率断崖式下降而不孕不育日率日益攀升的今天，三代试管本应受益于这一庞大的群体，成为人口发展困境的破局者，然而遗憾的是，我国的三代试管普及化极低，严监管一定程度上保证了行业的稳定发展，但也不可避免的造成供需矛盾的激化，引发三代试管的种种「乱象」，而谁又该为此负责呢？

三代试管成功也靠运气？

方女士结婚时已经 35 了，原以为婚后可以顺利怀孕生子，组织美满的家庭，没想到半年后还没怀上。夫妻二人到医院做生育检查，结果发现丈夫的精子数量少，活力差；而方女士本人检查还算合格，输卵管也正常，于是医生便建议他们尝试三代试管。

熬过了打针、吃排卵药的日子后，方女士有 4 颗卵子成功受精，培养之后，经胚胎染色体检测选择了 1 颗正常的胚胎进行移植。在等待结果的那段期间，夫妻俩满怀希望却又惴惴不安。最后医生来电，HCG 结果还是阴性。虽然方女士的子宫及三代试管整个过程都没有问题，但就是没能成功着床。

辗转经历了这么多，方女士的年龄也在增长，愈加觉得拥有一个宝宝的梦想越来越遥不可及。

第三代试管婴儿失败，谁之过？

三代试管是辅助生殖技术的一项重大突破，它与常规的一代、二代试管体外受精-胚胎移植（IVF-ET）不同，可以在胚胎发育早期（8 细胞期或囊胚期）就选择数个细胞进行遗传物质的检测，直接筛除掉不健康的胚胎，挑选正常的进行移植，提升临床妊娠率。

但也不能说只要做了三代试管婴儿就一定可以生育出健康宝宝，毕竟要想成功生育，有太多的影响因素。患者自身身体状况、医疗机构的专业水平以及胚胎本身的质量，这些都或多或少影响着试管婴儿的成功。不过从临床上我们也发现，有些家庭屡试屡败的背后，或许还存在着其他原因。

三代试管的检测涉及到一系列复杂的过程，所使用的检测平台和产品都可能会对结果产成影响。目前各家医疗机构所用的检测产品良莠不齐，部分机构在实际临床诊疗过程中可能并未使用合法注册的医疗器械产品，而是以科研试剂的名义开展三代试管检测，这些试剂缺乏监管，他们的准确性和稳定性都很难评估。

可以说，有些三代试管婴儿流产、失败的结局与医疗机构违规使用无证医疗器械有着直接关系。从某种意义上说，这些三代试管婴儿的失败结局甚至可以被认定为一种医疗事故。

来源于中国医药报-镇江市场监督管理局《探讨｜医患纠纷中医疗器械损害的法律分析》

三代试管乱象丛生，合规之路道阻且长？

除了使用无证医疗器械开展三代试管检测外，有些机构还无视监管，以所谓科研试剂的名义开展地下胚胎性别鉴定。在一些生殖中心、专业医院的墙面上、厕所内，性别鉴定、试管婴儿包成功等小广告随处可见。

更有甚者，某些公司直接打着无创三代试管婴儿的名义通过各种隐蔽手段大肆开展胚胎性别鉴定业务，公然挑战我国「禁止非医学需要的性别鉴定」的法律红线。

由于试管婴儿涉及社会伦理道德，关乎人口国策，因此国家层面也采取了严审批、严监管的大政方针。截止 2019 年 12 月底，经批准开展人类辅助生殖技术的 500 多家医疗机构中，但只有近 80 家具备三代试管资质——胚胎植入前染色体筛查（PGS）。

不过随着国内首个 PGS 检测产品的获批（国械注准：20203400181），具备 PGS 资质的医院也会越来越多。而且研究也发现，基于获批的 PGS 检测产品，可将临床妊娠率提升至 72%，有些医疗机构甚至能达到 80% 之高。与传统的 IVF-ET 或 ISCI 相比，PGS 通过挑选染色体正常的胚胎移植，确实可以使得临床妊娠率有实质性的提升，进一步保证了试管婴儿的成功率。

「乱象」的拨乱反正，依赖医疗机构的警醒以及监管的完善

在国内医患矛盾日渐突出、医疗资源不平衡的今天，医生和患者群体都面临巨大的压力。

对医生来讲，不仅要实时掌握先进的技术、积累丰富经验、还要给予患者满意的就医体验，这些给医生群体带来了巨大的压力。在此情形下，尤其要保证使用医疗器械的合法合规性，避免任何潜在的医疗纠纷。

对于患者群体而言，生育需求难以得到满足，漫长的试管婴儿等待周期，较低的成功率以及医疗事故带来的不利影响，也给广大患者造成不可磨灭的伤害。

如何保障医疗机构、患者的权益及试管婴儿行业的良性发展？

辅助生殖涉及伦理道德，关乎人口大计。国家对于开展辅助生殖的医疗机构在专业水平等方面都有相应的要求和门槛。采取了「严审批、严监管」的大方针。截止 2019 年 12 月31 日，经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构共有517家，分布在各省市及自治区。

其中只有近 80 家（包含正在运行和试运行）具备三代试管的开展资质（见附件），且大部分集中在医疗水平发达的地区，这也从侧面反映了三代试管资质申报的困难，大部分医疗机构无法合规开展三代试管，在一定程度上造成我国三代试管的普及率不如美国，最终导致临床医生和患者群体对三代试管技术缺乏足够的认知和了解。久而久之，很可能造成我国的三代试管的发展裹足不前。

违规使用无证医疗器械开展三代试管婴儿、违法开展性别鉴定等问题如何解决，还是得依赖于监管部门的严格执法和政策引导。

2019 年 12 月，国家卫生健康委妇幼司秦耕司长在新成立的国家辅助生殖技术质量管理专家组成立大会上指出：「今后一段时间，妇幼司还将重点推进提高辅助生殖技术的立法层级，促进辅助生殖技术规范应用等工作」。这无疑向这些不合规，甚至违法的辅助生殖医疗行为释放了明确的信号，相信未来，这些「乱象」能够得到根除。

三代试管婴儿领域的良性发展，对于国计民生、人口大计具有重要影响，容不得半点马虎。我们有理由相信，随着法律监管的日益完善，我国的试管婴儿也能获得长足发展，圆梦千千万万个生育问题家庭。

附件：具备三代试管资质的医疗机构（截至 2019 年末）

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参考资料：

[1] 《医疗器械监督管理条例》（2017 修订）

[2] 探讨｜医患纠纷中医疗器械损害的法律分析

[3] 《医疗纠纷预防和处理条例》中华人民共和国国务院令 第 701 号

[4] 北医三院《国家辅助生殖技术质量管理专家组成立暨工作会在京顺利召开》

[5] 国家卫生健康委员会《经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单》