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　　　　上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心是上海唯一获准开展人工授精(AID)的医院体外受精和胚胎移植(IVF-ET)；卵胞质内精子注射(ICSI)；植入前基因诊断(PGD)和人类精子库指定医院　　11月25日18时43分，因胎儿畸形在孕中期引产的小马夫妇，在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，终于产下一名3270g的健康女婴。该婴儿是中国首例胚胎植入前遗传学诊断为梅克尔综合征8型(脑膨出-多指-多囊肾综合征)的试管婴儿。　　来上海工作的小马夫妇结婚3年，2020年妻子第一次怀孕。小家庭沉浸在为新成员做准备的喜悦中，但不幸的是，经过4个多月的产前检查，胎儿异常，只能在医生的建议下引产。2020年，老婆又怀孕了。他们认为最后的不幸只是意外。

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结果幸运女神没有对这个家庭微笑。怀孕4月，发现胎儿多处畸形，再次引产。在医生的建议下，双方都进行了染色体检查，市妇幼保健院提供了卵子。令他们惊讶的是，两条染色体都是正常的。小两口2020年第三次自然怀孕。这次为了保证胎儿的安全，市妇幼保健院提供了卵子。他们选择仁济医院做出生检查。可惜还是发生了。对妊娠4个月以上的胎儿进行b超检查，发现胎儿脑膨出并发多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿标本进行染色体核型检查，结果正常。产科医生有点迷茫。夫妻染色体正常，胎儿染色体正常。为什么胎儿总是有多种畸形？　　连续引产三次的小马夫妇有点绝望。他们来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传学门诊，感觉是在做最后的尝试。详细询问病情后，张婷医生建议夫妻双方进行全外显子测序，发现男女均有基因突变(女性TCTN2基因发生nm _ 0011438503360 c.1490 g)　　一个杂合子突变，nm _ 001143850: c . 1493 _ 1497 del男性TCTN2基因发生杂合子突变)，证实第三次胎儿引产标本显示该基因复合杂合子突变。相关研究表明，市妇幼保健院TCTN2基因突变和捐卵可引起8型梅克尔综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)，为常染色体隐性遗传。目前该基因突变与8型梅克尔综合征的发生有关，具体机制尚不十分清楚。搜索文献目前中东只有一个家庭报告了这种疾病。　　生殖医学中心执行主任孙云非常重视这一情况，并立即带领团队仔细研究和分析情况。发现多胎不良妊娠胎儿的临床表型与8型梅克尔综合征一致，决定对其采用辅助生殖技术领域的前沿技术之一(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心进行了近6年。这种诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测细胞数量非常少，因此必须进行DNA扩增，但扩增过程中可能会丢失致病基因，导致基因诊断出现误差。因此，需要更复杂的连锁分析。　　在体外辅助妊娠过程中，从市妇幼保健院提供的卵子中获得7个可检测的胚胎，经胚胎检测，仅有1个胚泡未携带双方致病基因。幸运女神终于拜访了这对夫妇。2020年3月4日，仁济医院生殖中心主任医师洪艳为该妇女进行冷冻胚胎移植，成功受孕。孕期b超未发现结构异常 能顺便切掉脂肪吗？90后孕妈剖腹产前的要求 　　爱美之心，人皆有之。对于女性朋友来说，拥有姣好婀娜的身材十分重要，女人的体重就跟男人的收入一样，是绝对不能问的禁忌问题，如果对一个女人说她长胖了，那她一定会不开心。　　年轻产妇在手术台上提出要求，医生瞬间就笑了　　90后小宋在怀孕之前是一个很时髦的女孩儿，身材也很苗条火辣。自从怀孕之后，小宋的身材渐渐变得臃肿起来，到怀孕后期的时候，她的体重比怀孕之前已经大概重了五十斤左右，以前的衣服对她来说简直就跟童装一样。　　小宋肚里的宝宝胎位不是很好，医生建议采用剖宫产的手术形式，小宋配合医生进了手术室，在手术刚开始进子女没一会儿的时候，主刀医生小声地对同事说了一句“这个孕妇的脂肪还挺多的”。　　没成想这句话被小宋给听见了，立刻就回道：“医生，您看能不能顺便帮我把肚子上的脂肪给切了？反正也就捎带手的事嘛！”医生们都忍不住乐了，夸小宋心态还真够好的。

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　　当然，小宋说这话是半认真半开玩笑的。所有女性都希望自己的身材在生产完之后就能够立刻恢复到生产前的状态，切掉脂肪看上去确实是一个很省事又省心省力的选择，但是，在手术中切掉脂肪其实是不行的。　　为什么不能在剖腹产时切除脂肪？　　第一，切除脂肪可能会影响到缝合　　剖宫产或是剖腹产，都需要在产妇的肚子上划开一道口子，既然要用到手术刀，就一定会涉及到缝合的问题。

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缝合伤口并不是当时缝好了就完事了，更为重要的是要观察伤口处后期的恢复情况。

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　　如果在手术过程中医生替产妇切除了不该切除的脂肪，就要严重地影响到缝合伤口时的操作性和后期伤口痊愈的速度。爱美固然重要，身体健康还是得放在第一位的。　　医生们在进行剖宫产手术的时候，第一个考虑的就是产妇和孩子的健康问题，第二个就是产妇伤口的缝合能不能做到最好，以免给后面的恢复带来不必要的麻烦。　　万一切除脂肪之后，缝合的伤口又再一次崩开，那对产妇的身体会造成极大的伤害，徒增没有必要的痛苦。　　第二，给手术增加不必要的风险　　老人常言，生孩子对于女人来说，就是在鬼门关门前走了一遭，这话一点也不假。生孩子不比其它手术，这其中不确定的因素太多，能产生的变故也会比一般手术要更多，所以需要医生和产妇一再小心。　　如果产妇要求在手术途中强行要求医生切除肚子上的多余脂肪的话，这无疑就会加大产妇手术的创伤面。

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　　大家都知道，创伤面越大，术后感染的几率就越大，一个搞不好，后期就会渗血流脓，到时候可就麻烦大了。　　综上所述，在生产过程中要求医生把肚子上的多余脂肪也“捎带手”给切除掉，只能是一句调节紧张气氛的玩笑话罢了。想要拥有健康苗条的身材，还是要管住嘴、迈开腿。 地中海贫血-试管婴儿可以杜绝地贫吗？看看PGS／PGD如何筛查 　　地贫是一种难治可防的遗传性疾病，所以重在预防，对于携带有地贫基因的夫妻来说可以通过做第三代试管婴儿技术避免患儿的出生，提前进行基因筛查有效降低遗传几率。　　　　试管婴儿能避免地中海贫血吗　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，因此在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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　　地中海贫血基因检测型别　　而对于已经明确携带地贫基因的夫妻，在怀孕后可通过羊穿穿刺来明确胎儿是否患有地贫，不过这样的操作容易存在影响胎儿及孕妈的健康，并且有流产风险。尤其如果检测出是重型地贫患儿，那么需要终止妊娠。　　但这毕竟也是一个生命，并且进行流产对母体也会有一定的影响。因此，对于携带有地贫基因的夫妻来讲，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。　　PGS主要针对染色体的问题　　第三代试管PGS/PGD技术的基因检测相比传统方法有很大的优势，通过重重筛查，选出优质的胚胎，因为有问题的胚胎都已经被筛查出来，移植健康优质的胚胎，从根源上防治了地贫遗传，保证了孩子健康。　　PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术，是在囊胚植入母体子宫前对其进行基因检测助孕流程，筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因，从而优选出优质的囊胚进行移植，从基因层面上确保囊胚的健康，助好孕优生。　　PGD/PGS技术的区别　　对于患地中海贫血症或携带该致病基因夫妻，通过PGD基因诊断技术对囊胚染色体上基因突变点进行检测，诊断囊胚是否异常，查看是否携带该遗传致病基因，进而挑选出健康的囊胚，有效避免胎儿受到地中海贫血症的影响第三代试管婴儿。